DEFINICJA
Laminopatie to heterogenna grupa chorób będących efektem wystapienia mutacji w genach kodujących laminy oraz w genach odpowiedzialnych za syntezę białek związanych z potranslacyjną obróbką lamin (np. ZMPSTE24). W ludzkich genach LMNA, LMNB1 oraz LMNB2 zlokalizowano ponad 350 mutacji powiązanych z co najmniej 12-30 typami chorób. W literaturze można napotkać również nazwę enwelopatie (ang. envelopathies/envelopathy). Jest to pojęcie szersze, opisujące ogólnie choroby związane z mutacjami w genach kodujących nie tylko laminy, ale również inne białka wchodzące w skład otoczki jądrowej i oddziałujące z laminami, jak na przykład emeryna, SYNE1, MAN1 czy LBR. Terminy laminopatie i enwelopatie bywają często stosowane wymiennie.
Projekty i aktualności:
Projekt finansowany ze środków Wrocławskiego Centrum Badań EIT+ w ramach realizacji projektu 'Biotechnologia i zaawansowane technologie medyczne' - BioMed (POIG.01.01.02-02-003/08) finansowanego ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego (Program Operacyjny Innowacyjna Gospodarka, Poddziałanie 1.1.2).
