CHOROBY
Mutacje w genach kodujących integralne białka otoczki jądrowej stanowią przyczynę dziedzicznych chorób zaliczanych do laminopatii/enwelopatii. Przykładem jest emeryna. Mutacje w genie kodującym to białko odpowiedzialne są za dystrofię mięśniową typu Emery-Dreifussa powiązaną z chromosomem X (ang. X-linked Emery–Dreifuss muscular dystrophy) [Bione i wsp., 1994 link; OMIM 310300 link], gdyż to w obrębie chromosomu płciowego zmapowany został gen emeryny - STA. Innymi schorzeniami zaliczanymi do enwelopatii są: wynikająca ze zmian w genie kodującym LBR anomalia typu Pelger-Hue’t (PHA, Pelger-Hue’t anomaly) [Hoffmann i wsp., 2002 link; OMIM 169400 link], a także dysplazja Greenberga (HEM/Greenberg dysplasia Hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia) [Waterham i wsp., 2003 link; OMIM215140 link]. Mutacje w genie LEMD3 kodujący białko MAN1 związane są z rozwojem syndrome Buschke-Ollendorff (BOS, Buschke-Ollendorff syndrome [Yuste-Chaves i wsp., 2010 link; OMIM 166700 link].
Projekty i aktualności:
Projekt finansowany ze środków Wrocławskiego Centrum Badań EIT+ w ramach realizacji projektu 'Biotechnologia i zaawansowane technologie medyczne' - BioMed (POIG.01.01.02-02-003/08) finansowanego ze środków Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego (Program Operacyjny Innowacyjna Gospodarka, Poddziałanie 1.1.2).
