Modele

Wielu informacji dotyczących molekularnego podłoża laminopatii dostarczają zwierzęce organizmy modelowe. Co więcej zwierzęta ekspresjonujące zmutowane formy lamin są bardzo dobrym modelem badawczym umożliwiającym tworzenie i testowanie nowych metod terapeutycznych. Homozygotyczne myszy pozbawione genu LMNA [Sullivan i wsp., 1999 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10579712], są mniejsze od zdrowych zwierząt i umierają po 8 tygodniach życia wykazując objawy dystrofii mięśniowej i utraty tkanki tłuszczowej. Obserwuje się u nich nieprawidłowości budowy i zaburzenia pracy serca, zmniejszenie wymiarów grasicy i śledziony, a u samców zablokowanie procesu spermatogenezy. Jądra kardiomiocytów przyjmują charakterystyczny wydłużony kształt. Na poziomie komórkowym obserwuje się zaburzenia struktury otoczki jądrowej, nieprawidłową lokalizację białek takich jak emeryna, nukleoporyny, LAP oraz zahamowany import do jądra komórkowego białka SREBP1 i obniżenie ekspresji PPARγ. Natomiast u myszy pozbawionych genu kodującego emerynę [Ozawa i wsp., 2006 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1606524/], zmiany fenotypowe są marginalne, praktycznie zwierzęta nie wykazują różnic w stosunku do myszy nie poddanych manipulacjom genetycznym. Homozygotyczne myszy pozbawione genu kodującego Zmpste24 wolniej przybierają na wadze, szybko tracą sierść, narażone są na liczne, spontaniczne złamania kości. Zwierzęta umierają po 6-7 miesiącach od urodzenia [Bergo i wsp., 2002 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12235369]. Bardzo przydatnym narzędziem badań są również myszy ekspresjonujące zmienione formy lamin (H222P, N195K, M371K [Stewart i wsp., 2007 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17493612].